CARTAS AL EDITOR

SÍNDROMES HEREDITARIOS DE CÁNCER GASTROINTESTINAL: EL ROL DE LA ASESORÍA GENÉTICA

HEREDITARY GASTROINTESTINAL CANCER SYNDROMES: THE ROLE OF GENETIC COUNSELING

SINDROMES DO CANCRO GASTROINTESTINAL HEREDITÁRIO: O PAPEL DO ACONSELHAMENTO GENÉTICO

Castro-Mujica, María del Carmen¹, Abarca-Barriga, Hugo²

1 Médica genetista. Sequence Reference Lab. Facultad de Medicina Humana - Universidad Ricardo Palma. Lima, Perú.

Email de contacto: mcastro@sequence.pe

2 Médico Genetista. Facultad de Medicina Humana - Universidad Ricardo Palma. Lima, Perú.

Estimado Director:

Sr. Editor, La Red Nacional Integral del Cáncer (NCCN) ha determinado que, ante la sospecha de un síndrome de predisposición al cáncer, es necesario referir al paciente a evaluación genética debido a las implicancias en el diagnóstico y manejo, así como el seguimiento en sus familiares (1). La evaluación genética incluye la descripción de los antecedentes personales/familiares y la solicitud del estudio genético correspondiente.

El Síndrome Lynch (SL) es responsable del 3% del total de casos de cáncer colorrectal (CCR) y es considerado el síndrome genético más frecuente en CCR (2). Los pacientes con variantes en los genes MMR tienen un riesgo de hasta 82% a desarrollar CCR (2). Por otro lado, los síndromes hereditarios de poliposis colónica se clasifican según la edad de presentación, tipo y número de pólipos, patrón de herencia, genes asociados, manifestaciones extracolónicas y el riesgo a desarrollar CCR (2). Estos incluyen principalmente a: Poliposis adenomatosa familiar (PAF), PAF atenuada, poliposis asociado a MUTYH, síndrome de poliposis juvenil, síndrome Peutz-Jeghers y síndrome Cowden, principalmente (Tabla 1).

En relación al cáncer gástrico, sólo un 3% son de origen genético (3). El cáncer gástrico difuso hereditario (CGDH), debido a variantes en el gen CDH1, se caracteriza por conferir un riesgo de 67% y 83% a desarrollar cáncer gástrico en varones y mujeres, respectivamente. Estos casos se presentan, usualmente, antes de los 40 años de edad y son multifocales (3).

Finalmente, alrededor del 10% del total de casos de cáncer de páncreas están asociados a diversos síndromes genéticos como (4): Síndrome Peutz-Jeghers, síndrome FAMMM, pancreatitis hereditaria, síndrome de cáncer mama/ovario hereditario, síndrome VHL (Tabla 1). Así mismo, se han descrito otros genes relacionados a la susceptibilidad a desarrollar cáncer de páncreas: PALB2, PALLD, ATM.

Las guías clínicas han establecido los seguimientos necesarios en los casos antes mencionados (1,5). En SL se ha considerado que las colonoscopías anuales deben iniciarse a la edad de 20-25 años, mientras que en PAF debe ser a los 10-12 años de edad. Con respecto al CGDH, se recomienda realizar endoscopía alta anual desde la adolescencia y considerar la gastrectomía total profiláctica después de los 20 años de edad. En relación a los casos de predisposición al cáncer de páncreas, se ha establecido controles con ultrasonido endoscópico alternando con colangiopancreatografía por resonancia magnética anual desde los 50 años de edad.

La evaluación y asesoría genética es una estrategia costo-efectiva para identificar a los pacientes con síndromes de predisposición al cáncer gastrointestinal y establecer el manejo multidisciplinario a fin de prevenir y/o detectar oportunamente el cáncer, reduciendo su morbimortalidad en el paciente y familiares.

Palabras claves: Asesoramiento Genético; Síndromes Neoplásicos Hereditarios; Neoplasias Gastrointestinales

Bibliografía

1. Genetic/Familial High-Risk Assessment: colorectal. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. 2019
2. Castro M, Barletta C. Síndrome de Lynch: aspectos genéticos, clínicos y diagnósticos. Rev Gastroenterol Peru. 2018 Jul-Sep;38(3):265-279. Review.
3. Colvin H, Yamamoto K, Wada N, Mori M. Hereditary gastric cancer syndromes. Surg Oncol Clin N Am 2015;24(4):765–777.
4. Connor AA, Gallinger S. Hereditary pancreatic cancer syndromes. Surg Oncol Clin N Am 2015;24(4):733–764.
5. Syngal S, Brand RE, Church JM, et al. ACG clinical guideline: genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer sydromes. Am J Gastroenterol 2015;110(2):223–62

Recibido: 2020-11-26

DOI: http://dx.doi.org/10.31053/1853.0605.v77.n4.26534