Agustina del Rosario Sbruzzi1,2, Macarena Coloski1, Santiago Pajariño1, Paloma Franco1, Fabian Gambarrutta1, Salome Nasif1,3.
1- Clínica Pediátrica. Hospital General de Niños Pedro de Elizalde.
2- Correo de contacto: sbruzziagustina@gmail.com
3- Servicio de Neurología. Hospital General de Niños Pedro de Elizalde.
El síndrome clínico aislado hace referencia al primer evento clínico con características sugestivas de esclerosis múltiple. Nos pareció de suma relevancia introducir a la comunidad médica pediátrica acerca de esta entidad neurológica por su forma de presentación variable y sus complicaciones asociadas.
El síndrome Clínico Aislado hace referencia al primer evento clínico con características sugestivas de esclerosis múltiple.
Presentación de una entidad poco frecuente en pediatría, con escasos reportes en latinoamérica. Aportará conocimientos para discernir los factores clínicos y exámenes complementarios necesarios para aproximar el diagnóstico e implementar el tratamiento de manera oportuna.
Glosario: EM: Esclerosis Múltiple, SCA: Síndrome clínico aislado, BOC: Bandas oligoclonales, ROT: reflejos osteotendinosos, LCR: Líquido cefalorraquídeo, MT: MIelitis transversa, TBC: Mycobacterium tuberculosis, PEV: Potenciales evocados visuales, PESS: Potenciales evocados somatosensoriales, AQP4: Acuaporina-4, MOG: glicoproteína del oligodendrocito asociada a la mielina
Introducción: El síndrome Clínico Aislado (SCA) hace referencia al primer evento clínico con características sugestivas de esclerosis múltiple (EM). Caso clínico: Se comunica el caso de un paciente masculino de 8 años previamente sano internado por alteración de la marcha con sospecha de mielitis transversa. Se realiza RMN medular donde se evidencia lesión en D3-D5 hiperintensa en T2. Recibe tratamiento con corticoterapia endovenosa y con resultado de bandas oligoclonales en suero y LCR se realiza diagnóstico de SCA. Conclusión: El objetivo es describir una forma poco frecuente de manifestación de enfermedad desmielinizante en la edad pediátrica y valorar la importancia del diagnóstico y tratamiento oportuno.
Palabras claves: esclerosis múltiple; pediatría; mielitis transversa aguda en enfermedad desmielinizante del sistema nervioso central.
Introduction: Isolated Clinical Syndrome (ACS) refers to the first clinical event with characteristics suggestive of multiple sclerosis (MS). Clinical case: We report the case of a previously healthy 8-year-old male patient hospitalized for altered gait with suspicion of transverse myelitis. Spinal MRI was performed showing evidence of hyperintense D3-D5 lesion in T2. He receives treatment with intravenous corticosteroid therapy and with the result of oligoclonal bands in serum and CSF, a diagnosis of ACS is made. Conclusion: The objective is to describe a rare form of manifestation of demyelinating disease in pediatric age and to assess the importance of timely diagnosis and treatment.
Keywords: multiple sclerosis; pediatrics; acute transverse myelitis in demyelinating disease of the central nervous system.
Introdução: Introdução: Síndrome Clínica Isolada (SCA) refere-se ao primeiro evento clínico com características sugestivas de esclerose múltipla (SM). Caso clínico: Relatamos o caso de um paciente do sexo masculino, com 8 anos de idade, previamente saudável, hospitalizado por marcha anormal com suspeita de mielite transversa. Foi realizada ressonância magnética da coluna vertebral, evidenciando lesão hiperintensa D3-D5 em T2. Ele recebe tratamento com corticoterapia endovenosa e, com o resultado de bandas oligoclonais no soro e no LCR, é feito um diagnóstico de SCA. Conclusão: O objetivo é descrever uma forma rara de manifestação da doença desmielinizante na idade pediátrica e avaliar a importância do diagnóstico e tratamento oportunos.
Palavras-chave: esclerose múltipla; pediatria; mielite transversa aguda na doença desmielinizante do sistema nervoso central.
El término Síndrome Clínico Aislado (SCA) alude al primer síntoma o signo neurológico sugestivo de esclerosis múltiple (EM), de por lo menos 24 horas de evolución; en ausencia de fiebre, sin etiología causal del cuadro que explique las manifestaciones neurológicas. Suele presentarse en adultos jóvenes y afecta al nervio óptico, hemisferios cerebrales, tronco encefálico o médula espinal. La identificación temprana del SCA es indispensable ya que gracias a herramientas predictoras clínicas, radiológicas y biológicas, se puede establecer el riesgo de evolutividad a EM.
Se reporta el caso de un paciente masculino de 8 años que consultó por alteración de la marcha a predominio de miembro inferior derecho sin otra clínica asociada.
No presentaba antecedentes personales de relevancia, en cuanto a los familiares, su padre refería diagnóstico de HIV y Tuberculosis (TBC) 3 años previos a la consulta por lo que recibió tratamiento por un año, siendo sus contactos negativos.
El cuadro comenzó 4 semanas previas a la internación con cojera y claudicación de la marcha. Al examen neurológico se encontraba vigil y conectado con pupilas isocóricas y reactivas a la luz, reflejos osteotendinosos (ROT) 2/4 en miembros superiores, 4/4 en miembros inferiores, clonus y babinski positivo bilateral con aumento del tono derecho y ausencia de reflejos cutáneo abdominales. La sensibilidad se encontraba conservada. Fue referido a Neurología, se realizó Resonancia Magnética Nuclear (RMN) de cerebro con contraste, siendo la misma normal y de médula espinal donde se observó hiperintensidad en T2 segmentaria del cordón medular desde D3 a D5 sin realce luego del contraste, con diámetro AP máximo de 11 mm, sugerente de foco de mielitis transversa (MT) con presentación asimétrica (Figura 1).
Figura N°1.Resonancia magnética nuclear de cerebro y médula con contraste: hiperintensidad en T2 con compromiso difuso de cordón medular a nivel del raquis dorsal (D3-D5) sin realce luego del contraste, con diámetro AP máximo de 8 mm.
Se realizó analítica de laboratorio normal junto con bandas oligoclonales (BOC) en suero y líquido cefalorraquídeo (LCR) límpido, incoloro, proteínas 0.20 gr/l glucosa 53 mg/dL, cloro 119 mEq/L, ácido láctico 11.6 mg/dL y elementos 5/mm3. En este último se solicitaron BOC, anticuerpos anti- AQP4, anti- MOG, RT-PCR para Enterovirus y Herpes Simple -1 y -2 y cultivo para TBC. Fue evaluado por oftalmología con fondo de ojo normal. Al recibir resultados infectológicos negativos en LCR e informe de RMN compatible con MT se indicó pulsos de metilprednisolona 30 mg/kg/día durante 10 días (2 ciclos de 5 días) previo inicio de quimioprofilaxis con Isoniazida por contacto de TBC con catastro negativo.
Luego de recibir el tratamiento de forma continua por 10 días se valora leve mejoría en la marcha con persistencia de signos piramidales a predominio miembro inferior derecho por lo que se decide continuar con metilprednisona 1 mg/kg/día vía oral. Se otorga alta del paciente y seguimiento de forma ambulatoria multidisciplinaria.
Se obtuvieron resultados de anticuerpos anti-AQP4 y anti-MOG en LCR por técnica cell-based assay (CBA) los cuales fueron negativos, y BOC por isoelectroenfoque con inmunoblotting y doble marcación para IgG con presencia de patrón oligoclonal de LCR y policlonal en suero, característico de EM. Se realizaron PEV y PESS de miembros inferiores, ambos normales y nueva RMN a los 30 días del egreso que informaba hiperintensidad en T2 con compromiso difuso de cordón medular a nivel del raquis dorsal (D3-D5) sin realce luego del contraste, con diámetro AP máximo de 8 mm (Figura 2). En el control ambulatorio que realizó el paciente, presentaba al examen físico similares características que a su egreso con aumento del tono y limitación en la dorsiflexión plantar bilateral a predominio derecho asociando dificultad en la marcha con talones y caídas al correr. Continúa tratamiento con corticoides vía oral y se inició tratamiento con baclofeno en ascenso gradual hasta llegar a 0.3 mg/kg/dia.
Figura N°2. Resonancia Magnética Nuclear de cerebro y médula espinal con contraste: Hiperintensidad en T2 segmentaria del cordón medular desde D3 a D5 sin realce luego del contraste, con diámetro AP máximo de 11 mm.
Luego de dos meses de la última imágen a la inspección se evidencia marcha parética y por anamnesis episodios de enuresis. Se solicita nueva neuroimagen, kinesioterapia motora y continúa bajo seguimiento por Neurología, aun con diagnóstico de primer evento desmielinizante, MT.
El SCA es el término que se utiliza para describir el primer episodio clínico sugestivo de enfermedad desmielinizante del sistema nervioso central. Los síntomas deben durar al menos 24 horas y la edad de presentación es similar a la de EM, con una media de 30 años, y la relación mujer: hombre es 2-5 a 1(1).
En cuanto a su presentación, este síndrome se puede agrupar en: clásico, aislado en espacio pero no en tiempo y aislado en tiempo pero no en espacio. El clásico es aquel que se presenta como un único evento de síntomas y signos clínicos que indican una única lesión. Menos frecuente son los otros dos tipos de presentación; donde se evidencian episodios recurrentes en una única localización, o un único evento clínico donde los síntomas y/o signos sugieren la presencia de dos o más lesiones en localizaciones diferentes(2).
Suele manifestarse de diversas formas, desde disminución de la fuerza o debilidad segmentaria, hasta neuritis óptica. El 46 % de los pacientes debutan con síntomas sensitivos o motores, 23 % con síntomas multifocales, 21 % con neuritis óptica, y 10 % con síntomas de tronco encefálico (diplopía binocular secundaria a oftalmoparesia internuclear o monoparesia aislada del III, IV o VI par craneal, ataxia, dismetría, disartria, vértigo o síntomas sensitivos faciales). Menos frecuentemente se puede observar crisis convulsivas o alteraciones del estado de conciencia, pero no se consideran en primera instancia como SCA clásico. Las manifestaciones atípicas se consideran signos de alarma, fundamentales a la hora de evaluar diagnósticos diferenciales. Generalmente estos síntomas se resuelven de manera espontánea en 4 semanas(3-4).
Existe un alto porcentaje de pacientes que inician su presentación como SCA y evolucionan a EM. La EM es una enfermedad inflamatoria crónica de origen autoinmune, que conduce a daño progresivo de la mielina y el axón por medio de mecanismos de desmielinización y degeneración neuronal. Para el diagnóstico de EM se requiere evidencia de desmielinización del SNC con diseminación en tiempo y espacio, acorde con los criterios de McDonald publicados en 2012 y actualizados en 2017 por el Grupo de Estudio Internacional sobre la Esclerosis Múltiple Pediátrica(5). En los reportes de casos analizados, alrededor de un 70% de los pacientes que cursan con SCA evolucionan a EM según la presentación clínica inicial, evaluando el seguimiento en un rango de 11 a 71 meses(6-7). Dentro de las manifestaciones que más frecuentemente progresan a EM se encuentran la neuritis óptica y la mielitis transversa aguda parcial como presentaba el paciente descripto(8).
Los factores predictores actualmente estudiados de conversión a EM son los hallazgos en RMN y biomarcadores en sangre periférica y en LCR. Estos permiten aproximar el riesgo de padecer dicha patología(9).
La RMN es la herramienta de pronóstico más utilizada, ya que la presencia de lesiones desmielinizantes sugestivas de EM sería un factor de riesgo. La localización de las mismas también es importante, ya que si se presentan en región infratentorial, la posibilidad de progresar a EM es mayor que si estuvieran en otro sitio(10-11).
La búsqueda de BOC en LCR ha sido destacado a la hora de determinar la posibilidad de conversión de SCA a EM con alta sensibilidad y especificidad(12-13).
El tratamiento del SCA se puede dividir en dos fases, en la primera se tratan los síntomas agudos, y en la segunda, una vez estratificado el riesgo de conversión a EM, se instaura tratamiento para modificar la progresión de la enfermedad. La mayoría de los síntomas agudos son leves y cursan con recuperación ad integrum sin tratamiento farmacológico. Los graves como la neuritis óptica con pérdida de la agudeza visual y el síndrome de tronco encefálico, se tratan con glucocorticoides a altas dosis (metilprednisolona 30 mg/kg/dosis) en ciclos de 3-5 días. En lo que respecta al tratamiento de la segunda fase, el objetivo es evitar la actividad clínica futura, la acumulación de nuevas lesiones en la RMN y la progresión de la discapacidad. Diversos estudios mostraron eficacia asociada a interferón beta 1b en pacientes con alto riesgo (RMN con lesiones típicas de EM y BOC en LCR). También se dispone de otros fármacos modificadores del curso de la enfermedad como acetato de glatiramer y teriflunomida aún en análisis para la población pediátrica. Sin embargo, el uso de esta medicación debe ser individualizado y no reemplaza el control clínico e imagenológico que debe recibir el paciente(14-15).
El SCA es una entidad poco frecuente con un amplio espectro de manifestaciones clínicas. La detección precoz es de vital importancia para instaurar el tratamiento adecuado y disminuir la morbilidad asociada en aquellos niños con riesgo de conversión a EM. Aunque en la actualidad el seguimiento de los pacientes con potencial progresión de la enfermedad se basa en el examen periódico y los marcadores neurorradiológicos, la investigación de nuevos factores predictores podría ser beneficiosa.
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Hospital General de Niños Pedro de Elizalde CEM4 y equipo de Neurología pediátrica.
La responsabilidad del trabajo es exclusivamente de quienes colaboraron en la elaboración del mismo.
Ninguno.
La presente investigación no contó con fuentes de financiación
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Recibido: 2020-07-26 Aceptado: 2023-03-14
DOI: http://dx.doi.org/10.31053/1853.0605.v80.n1.29664
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