Detección y monitoreo de clones con hemoglobinuria paroxística nocturna por citometría de flujo - Detection and monitoring of clones with paroxysmal nocturnal Hemoglobinuria by flow citometry

Abstract

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es untrastorno clonal adquirido en la célula progenitorahematopoyética, causado por una mutación somática enel gen PIG-A que lleva a una deficiencia en la expresión deproteínas ligadas al Glicosil Fosfatidil Inositol (GPI). Losobjetivos de este trabajo fueron estudiar la incidencia ytamaño de clones HPN en pacientes con hemólisis,citopenia/falla medular, trombosis en lugares atípicos yrealizar el seguimiento de los pacientes tratados coneculizumab por citometría de flujo (CF), utilizandoprotocolos estandarizados. Se estudiaron 36 pacientescon sospecha de HPN que concurrieron al Servicio deOncohematología del Hospital Nacional de Clínicas. Seevaluó la expresión de las siguientes proteínas ligadas aGPI en leucocitos y glóbulos rojos (GR) de sangreperiférica: CD16, CD24, CD66b y FLAER en neutrófilos (Ns),CD14 y FLAER en monocitos (Mn) y CD59 en GR. De los 36pacientes, 7 (19,4%) presentaron clones HPN (+), 2Anemia Aplásica y 5 Anemia Hemolítica Coombsnegativa. La mediana y el rango del tamaño de los clonesfue de 79,0% (r: 21,0-96,0%) en Ns, 83,0% (r: 26,4-96,8%)en Mn y 39,0% (r: 2,4-72,0%) en GR. Uno de los 7 pacientesHPN (+) fue tratado con eculizumab observándoseaumento del tamaño del clon HPN en GR, el hematocritoy hemoglobina y descenso de la LDH a los 43 días deiniciado el tratamiento. En este trabajo se destaca, laimportancia de la utilización de protocolosestandarizados en el diagnóstico por CF y la altasensibilidad de la técnica para la detección de pequeñosclones HPN y clones con deficiencia parcial de proteínasligadas a GPI.