Mastocitosis cutánea, presentación de tres casos

Resumen

La mastocitosis es un raro trastorno caracterizado por la proliferación clonal neoplásica de mastocitos en uno o más órganos con manifestaciones cutáneas y/o sistémicas, relacionada a la mutación KIT. La WHO las clasifica en mastocitosis cutáneas (MC), sistémicas (MS) y sarcoma. La MC incluye formas maculopapular (variantes monomorfa y polimorfa), cutáneo difusa y mastocitoma. La MC se suele presentar en los primeros seis meses de vida con tendencia a desaparecer en la adolescencia. La localización de las lesiones depende del tipo de mastocitosis, la forma más frecuente es la maculopapular polimorfa, con lesiones de diferentes tamaños, rojizas amarronadas con edema, rubor, prurito y a veces formación de ampollas. El signo de Darier es patognomónico.El diagnóstico de mastocitosis cutánea basado en la apariencia macroscópica se confirma con biopsia de piel que muestre un aumento en el número de mastocitos.Nuestro objetivo es la comunicación de tres casos de MC en edad pediátrica con manifestaciones clínicas y morfológicas diferentes, destacando el rol de técnicas de histoquímica e inmunohistoquímica para el diagnóstico definitivo de la lesión.

PRESENTACIÓN DE CASOS

Caso 1: Paciente sexo masculino presenta tumor en miembro inferior derecho pruriginoso desde los 3 meses y otro similar en brazo derecho. Darier negativo.

Caso 2: Paciente sexo masculino presenta en rostro, región inframamaria y suprapúbica pápulas eritematosas de límites definidos infiltradas y en región retrouricular derecha placa eritematoparduzca de similares características.

Caso 3:  Paciente sexo femenino de 4 años con lesiones desde el nacimiento tipo placas pardas que aumentaron en número con el crecimiento, asintomáticas.

Las biopsias se fijaron en formol al 10%, se incluyeron en parafina y se colorearon con hematoxilina/eosina, técnicas de histoquímica con azul de toluidina e inmunohistoquímica. Las secciones histológicas mostraron dermis ocupada por una proliferación de células mastocíticas, dispuestas  según los casos en forma difusa, en nidos y perivascular. Las mismas presentaron núcleos monomorfos y citoplasmas granulares que se destacaron con técnicas de azul de toluidina, siendo metacromáticos.(+ de 40 x mm2). Se realizaron técnicas de inmunohistoquímica para CD117, todas positivas.

CONCLUSIÓN: Nuestro objetivo fue presentar tres formas de tumores mastocíticos poco frecuentes destacando la necesidad de su diagnóstico diferencial clínico y patológico con otros tumores, principalmente con histiocitosis.