Insuficiencia aórtica masiva con aneurisma de aorta gigante en síndrome de Marfan

Juan Pablo Ricarte-Bratti; Layla Florencia Martínez; Julio Oscar Emilio Bono; Ignacio Córdoba; Roque Augusto Córdoba

doi:10.31053/1853.0605.v79.n4.30846

Autores/as

Juan Pablo Ricarte-Bratti Sanatorio Allende
Layla Florencia Martínez Sanatorio Allende
Julio Oscar Emilio Bono Sanatorio Allende
Ignacio Córdoba Sanatorio Allende
Roque Augusto Córdoba Sanatorio Allende

DOI:

https://doi.org/10.31053/1853.0605.v79.n4.30846

Palabras clave:

síndrome de Marfan, aneurisma de aorta ascendente, insuficiencia aórtica

Resumen

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que compromete diversos sistemas que habitualmente requieren un enfoque multidisciplinario. La causa del síndrome de Marfan es desconocida, pero recientes estudios genéticos han relacionado esta enfermedad a un defecto microfibrilar extracelular localizado en el cromosoma 15q15-q21,3. Debido a la severidad de los signos y síntomas el diagnóstico suele ser a edad muy temprana. Reportamos un paciente con síndrome de Marfan extremo con todas las particulares que éste síndrome ofrece.

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Biografía del autor/a

Juan Pablo Ricarte-Bratti, Sanatorio Allende

Médico Cirujano, Doctor en Medicina, Especialista en Cardiología, Farmacología y Medicina Interna, Fellow del Institut de Cardiologie de Montreal (Canadá), Staff Coordinador de la Unidad Coronaria del Sanatorio Allende Nueva Córdoba, Prof. Asociado Cátedra de Farmacología General UNC y UCC, Prof. del Posgrado de Medicina Interna y Cardiología UNC y UCC.
Layla Florencia Martínez, Sanatorio Allende

Médica Cirujana, Residente de Cardiología del Sanatorio Allende.
Julio Oscar Emilio Bono, Sanatorio Allende

Médico Cirujano, Especialista en Cardiología y Terapia Intensiva, Jefe de la Unidad Coronaria del Sanatorio Allende Nueva Córdoba, Prof. del Posgrado en Cardiología de la UCC.
Ignacio Córdoba, Sanatorio Allende

Médico Cirujano, Especialista en Cirugía General y Cirugía Cardíaca, Fellow del Institut de Cardiologie de Montreal (Canadá), Staff del Servicio de Cirugía Cardíaca del Coronaria del Sanatorio Allende Nueva Córdoba y del Servicio de Cirugía Cardiotorácica del Hospital San Roque, Prof. Asistente Cátedra de Cirugía del Hospital San Roque.
Roque Augusto Córdoba, Sanatorio Allende

Médico Cirujano, Doctor en Medicina y Cirugía, Especialista en Cirugía General y Cirugía Cardiovascular (Hospital Civil Strasbourg – Francia) y Cardiotorácica (University of Alabama – Birmingham, Estados Unidos), Jefe del Servicio de Cirugía Cardíaca del Coronaria del Sanatorio Allende Nueva Córdoba y del Servicio de Cirugía Cardiotorácica del Hospital San Roque. Prof. De Cirugía FCM-UNC, Assistant Profesor in Cardiothoracic Surgery UCLA.

Referencias

1. Bitterman AD, Sponseller PD. Marfan Syndrome: A Clinical Update. J Am Acad Orthop Surg. 2017 Sep;25(9):603-609. doi: 10.5435/JAAOS-D-16-00143.

2. Milewicz DM, Dietz HC, Miller DC. Treatment of aortic disease in patients with Marfan syndrome. Circulation. 2005 Mar 22;111(11):e150-7. doi: 10.1161/01.CIR.0000155243.70456.F4.

3. Detaint D, Michelena HI, Nkomo VT, Vahanian A, Jondeau G, Sarano ME. Aortic dilatation patterns and rates in adults with bicuspid aortic valves: a comparative study with Marfan syndrome and degenerative aortopathy. Heart. 2014 Jan;100(2):126-34. doi: 10.1136/heartjnl-2013-304920.

4. Gu X, He Y, Li Z, Han J, Chen J, Nixon JV. Echocardiographic versus histologic findings in Marfan syndrome. Tex Heart Inst J. 2015 Feb 1;42(1):30-4. doi: 10.14503/THIJ-13-3848.

5. Baumgartner H, Falk V, Bax JJ, De Bonis M, Hamm C, Holm PJ, Iung B, Lancellotti P, Lansac E, Rodriguez Muñoz D, Rosenhek R, Sjögren J, Tornos Mas P, Vahanian A, Walther T, Wendler O, Windecker S, Zamorano JL; ESC Scientific Document Group. 2017 ESC/EACTS Guidelines for the management of valvular heart disease. Eur Heart J. 2017 Sep 21;38(36):2739-2791. doi: 10.1093/eurheartj/ehx391.

6. Grewal N, Gittenberger-de Groot AC. Pathogenesis of aortic wall complications in Marfan syndrome. Cardiovasc Pathol. 2018 Mar-Apr;33:62-69. doi: 10.1016/j.carpath.2018.01.005.

7. Meijboom LJ, Timmermans J, van Tintelen JP, Nollen GJ, De Backer J, van den Berg MP, Boers GH, Mulder BJ. Evaluation of left ventricular dimensions and function in Marfan's syndrome without significant valvular regurgitation. Am J Cardiol. 2005 Mar 15;95(6):795-7. doi: 10.1016/j.amjcard.2004.11.042.

8. Hetzer R, Siegel G, Delmo Walter EM. Cardiomyopathy in Marfan syndrome. Eur J Cardiothorac Surg. 2016 Feb;49(2):561-7; discussion 567-8. doi: 10.1093/ejcts/ezv073.

9. Knosalla C, Weng YG, Hammerschmidt R, Pasic M, Schmitt-Knosalla I, Grauhan O, Dandel M, Lehmkuhl HB, Hetzer R. Orthotopic heart transplantation in patients with Marfan syndrome. Ann Thorac Surg. 2007 May;83(5):1691-5. doi: 10.1016/j.athoracsur.2007.01.018.

10. Mullen JC, Lemermeyer G, Bentley MJ. Recurrent aortic dissection after orthotopic heart transplantation. Ann Thorac Surg. 1996 Dec;62(6):1830-1. doi: 10.1016/s0003-4975(96)00615-7.

11. Ogawa Y, Choi CW, Shudo Y, Woo YJ. Successful orthotopic heart transplantation in a patient with Marfan syndrome. J Card Surg. 2019 Sep;34(9):875-876. doi: 10.1111/jocs.14129.

12. Price J, Magruder JT, Young A, Grimm JC, Patel ND, Alejo D, Dietz HC, Vricella LA, Cameron DE. Long-term outcomes of aortic root operations for Marfan syndrome: A comparison of Bentall versus aortic valve-sparing procedures. J Thorac Cardiovasc Surg. 2016 Feb;151(2):330-6. doi: 10.1016/j.jtcvs.2015.10.068.

13. Burgstaller JM, Held U, Mosbahi S, Stak D, Steurer J, Eckstein F, Berdajs DA. A systemic review and meta-analysis: long-term results of the Bentall versus the David procedure in patients with Marfan syndrome. Eur J Cardiothorac Surg. 2018 Sep 1;54(3):411-419. doi: 10.1093/ejcts/ezy158.

14. Fiedler AG, Bhambhani V, Laikhter E, Picard MH, Wasfy MM, Tolis G, Melnitchouk S, Sundt TM, Wasfy JH. Aortic valve replacement associated with survival in severe regurgitation and low ejection fraction. Heart. 2018 May;104(10):835-840. doi: 10.1136/heartjnl-2017-312024. Epub 2017 Nov 1. Erratum in: Heart. 2018 Aug;104(16):e2.