Insuficiência aórtica massiva com aneurisma de aorta gigante na síndrome de Marfan
DOI:
https://doi.org/10.31053/1853.0605.v79.n4.30846Palavras-chave:
síndrome de Marfan, aneurisma da aorta ascendente, insuficiência aórticaResumo
A síndrome de Marfan é uma doença hereditária autossômica dominante que envolve vários sistemas que geralmente requerem uma abordagem multidisciplinar. A causa da síndrome de Marfan é desconhecida, mas estudos genéticos recentes relacionaram esta doença a um defeito microfibrilar extracelular localizado no cromossomo 15q15-q21,3. Devido à gravidade dos sinais e sintomas, o diagnóstico geralmente é feito em uma idade muito jovem. Relatamos um paciente com síndrome de Marfan extrema com todas as características que esta síndrome oferece.
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